Причина грыжи позвоночника у плода

Спинномозговая грыжа — врожденная аномалия позвоночника и спинного мозга, происходит за счет не сросшихся между собой позвонков, между ними образуется просвет и часть спинного мозга с нервными корешками, выпячивается между позвонками. В большинстве случаев патология встречается в пояснично-крестцовой области, реже в шейном, грудном отделе позвоночника. Это очень тяжелое заболевание и клиника зависит от степени незащищенности нервных тканей позвонками. На сегодняшний день спинномозговые грыжи диагностируется в 50% всех поражений опорно-двигательного аппарата.

Аномальный порок, можно выявить еще в утробе матери, это дает возможность принять профилактические меры, еще до рождения ребенка. Ведь обнаружив патологию плода, врачи всегда советуют прервать беременность. Но, не каждая мать решится на такие радикальные меры, поэтому если женщина решила дать жизнь крошке, то сразу после рождения требуется начинать лечение спинномозговой грыжи, это поможет предотвратить наличие тяжелой инвалидности в будущем.

Клиника на сегодняшний день учеными не выявлена. Но известно, что определенную роль в правильном развитие плода играет недостаток витаминов и микроэлементов, особенно в большом количестве требуется фолиевая кислота, для правильного формирования нервной системы малыша.

Негативное влияние на формирование грыжи у плода оказывает, бесконтрольный прием лекарственных веществ, употребление спиртосодержащих препаратов. Спинномозговая жидкость формируется в первые недели беременности, именно в этот промежуток времени, специфические факторы которые могут повлиять на появление грыжи позвоночника у будущего малыша.

Спинномозговая грыжа у новорожденных – это не генетическая патология, поэтому не стоит бояться забеременеть, при соблюдении рекомендаций врача и ведение здорового образа жизни, у вас родиться полноценный малыш.

Виды и классификация

Расположение спинномозговой грыжи является важным фактором для больного и доктора. Ведь от этого напрямую зависит жизнь человека и сложность лечения. Расщепление позвоночника делится на следующие виды:

Скрытая, проявляется легкой формой течения заболевания. Характеризуется поражением строения одного позвонка. Человек имеющий данный вид грыжи, не чувствует особых болевых симптомов. Единственное, на месте нездорового позвонка при пальпации ощущается небольшое углубление. Визуально на месте расцепленного позвонка заметена гиперемия с волосиками.

Грыжевая, данный вид патологии влечет за собой тяжелые последствия и симптомы. Помимо того, что выпячивание видно не вооруженным глазом, она классифицируется как новообразование, которое наполнено спинномозговой жидкостью, с нервными отростками и связками. В большинстве случаев нервные отростки могут выполнять свое предназначение нормально, но если они поражены, то малыш появляется на свет с комплексом нервно — психических нарушений и рядом соматических заболеваний.

В редких случаях, каждый вид может сопровождаться осложнением в виде опухоли. В основном к грыже добавляются доброкачественные новообразования липомы. Они располагаются на оболочке спинного мозга или на отростках межпозвоночных дисков. Преобразоваться опухоль в злокачественную форму не успевает, так как ее удаляют совместно с грыжей во время операции.

  • Meningocele(мозговые оболочки). При такой патологии симптомов со стороны нервной системы не наблюдается, поскольку мозг сформирован, как положено, единственно, визуально заметен небольшой бугорок на позвоночном столбе, покрытый истонченным кожным покровом. Симптоматика характеризуется размерами выпячиваемого спинного мозга вместе с нервными корешками и оболочками из дужек позвонков. Местом локализации и содержимым новообразования. Наиболее обнадеживающий прогноз у опухоли маленького размера с выпячиванием только Менингоцеле;
  • Mielomeningocele — в данном случае выпячивание мозговой оболочки захватывает ткани спинного мозга (Mielomeningocele). Нервные корешки частично входят в грыжевую опухоль. Вследствие чего мозговое вещество имеет неправильные, изогнутые формы;
  • Mielocystocele — очень тяжелая форма течения, включает в себя нарушение структуры спинномозговой жидкости. Mielocystocele у младенцев проявляется парезом ног, нарушением функций органов большого и малого таза. Для грыжи характерно скопление мозговой жидкости, поступающие через большое отверстие дужек позвонков;
  • Rachischisis — самая тяжелая и неизлечимая патология. Отличается полным поражением оболочки спинного мозга, позвонков и мягких тканей организма. В этом случае мозг полностью находится на поверхности, и не защищен кожным покровом. По статистике заканчивается летательным исходом у 100% малышей.

Грыжа спинного мозга с различными дефектами со стороны нервной системы и парезом нижних конечностей. В большинстве случаев протекает с осложнениями, в виде непроизвольного мочеиспускания и опорожнения кишечника.

Симптомы

Скрытый вид патологии, редко проявляется какими — либо симптомами и нарушениями в организме человека. По сравнению с открытым расщеплением:

  • Парализация нижних конечностей, полная или частичная;
  • Гидроцефалия (скопление жидкости в головном мозге);
  • Нарушение работы желудочно-кишечного тракта, печени, почек;
  • Нарушение со стороны нервной системы: эпилепсия, нервозность, потеря чувствительности тела;
  • Асимметрия и неестественное расположение ног.

Диагностика

Заболевание можно констатировать, когда малыш еще находится в утробе матери. А также:

  • Патологию развития расщепления позвоночных дисков покажет УЗИ при перинатальном исследовании. Показание клинического исследования крови и околоплодных вод беременной на присутствие альфа-фетопротеина, также свидетельствует об аномальном развитии плода;
  • После рождения малыша спинномозговое выпячивание, видно не вооруженным взглядом. Оно выглядит как мешочек, обтянутый прозрачной кожей с жидким секретом внутри. В редких случаях спинномозговая часть выходит наружу;
  • Для точной диагностики и уточнения типа грыжи, требуется проведение рентгенологического обследования, для выявления сопутствующих нарушений в организме применяют МРТ или КТ — диагностику;
  • Неврологическое обследование включает в себя оценку мышечного тонуса, с какой силой малыш упирается нижними конечностями на поверхности, берется анализ содержимого грыжевого мешка.

Миелография — это дополнительная диагностическая методика, проводится при помощи контрастного вещества, позволяет дать точную оценку поражения мозгового вещества у ребенка.

Лечение

Существует эффективный способ лечения позвоночной грыжи, но к сожалению его, проводят только за рубежом. Операция проводится, когда плод находится в утробе матери примерно на 20 — 25 недели беременности. Суть оперативного вмешательства заключается в закрытие патологии в позвоночнике. В результате спинномозговая трубка возвращается на свое место, а позвоночная щель смыкается. Как показывает статистика, последствия перинатального вмешательства у ребенка после рождения, редко заметны. А своевременный уход и выполнения всех наставлений врача, обеспечат ему жизнь полноценного и здорового человека.

В России пытаются проводить такие сложные операции, но на сегодняшний день можно на пальцах пересчитать специалистов способных выполнить данную процедуру. Поэтому в наших центрах проводится в основном послеродовое хирургическое вмешательство.

Врожденная спинномозговая грыжа, подается лечению очень сложно. Полностью вылечить и поставить ребенка на ноги удается в редких случаях. Больной всегда должен наблюдаться у врача, так как опасность осложнения заболевания не исчезнет сама собой. При обнаружении у новорожденного спинномозговой грыжи, требуется экстренная или плановая операция, в зависимости от классификации заболевания.

В большинстве случаев оперативное вмешательство проводится в первые три дня жизни малыша. Не которые светила науки, придерживаются мнения, что хирургическое вмешательство необязательно. Главное, для принятия важного и правильного решения. Требуется провести тщательное изучение и диагностику поражения с учетом всех существующих рисков и осложнений после хирургического вмешательства.

Полностью вылечить ребенка не получится, но облегчить его состояние и создать полноценные условия качества жизни с помощью оперативного лечения удастся на 100%.

Профилактика

Напомним, что для формирования спинного мозга плоду требуется витамины и микроэлементы, особенно фолиевая кислота. Поэтому основа профилактических мероприятий включает в себя здоровое питание. Прием мультивитаминов в первом триместре беременности. Впервые недели беременности по возможности отказаться от приема любых лекарственных препаратов. Помимо прочего, оградите себя от использования бытовой химией: моющиеся средство для посуды, различные порошки и отдушки.

Циркулярная протрузия диска, что это такое?

Что такое фораминальная грыжа?

Чем отличается протрузия от грыжи межпозвонковых дисков

Эндоскопическое удаление грыжи позвоночника

Расщепление позвоночника – один из наиболее часто встречающихся врожденных дефектов (примерно 1-2 случаев на 1000 новорожденных детей), который характеризуется в отсутствии части костной структуры одного или нескольких позвонков в области остистых отростков. В результате данного дефекта, при условии его обширности, спинной мозг с оболочками выпирает в данное отверстие, образуя спинномозговую грыжу.

Как и расщепление позвоночника, так и грыжа спинного мозга, могут иметь различные размеры – и, в связи с этим, симптоматика и последствия могут абсолютно разниться.

Типы расщепления позвоночника и виды спинномозговой грыжи

Встречается два основных типа расщепления позвоночника – скрытое и открытое (грыжевое).

  1. Скрытое расщепление позвоночника может быть очень небольшим дефектом, как правило – только одного позвонка. У большинства людей, имеющих данный дефект, он не проявляется никакими симптомами и часто обнаруживается случайно уже в зрелом возрасте человека, на обследовании совсем по другому поводу. Скрытое расщепление позвоночника имеет малые размеры дефекта тканей, и поэтому не сопровождается образованием спинномозговой грыжи. Единственный признак данной аномалии – небольшая впадина над данным сектором позвоночника.
  2. Открытое расщепление позвоночника – дефект с очевидными признаками и более серьезными последствиями для человека. Из-за обширной зияющей щели на протяжении нескольких позвонков образуется выпячивание, ограниченное от внешней среды лишь тонкими оболочками и содержащее в себе спинной мозг, его оболочки, а также ликвор. В ряде случаев нервные корешки не повреждены и выполняют свою функцию. При тяжелых степенях аномалии нервные корешки и стволы входят в содержимое спинномозговой грыжи.

Спинномозговая грыжа может быть двух видов:

  • Менингоцеле – выпячивание образовано оболочками спинного мозга и ликвором. Спинной мозг находится в спинномозговом канале, он и нервные корешки не повреждены.
  • Миеломенингоцеле(около 75% всех случаев патологии) – спинномозговая грыжа образована оболочками спинного мозга, ликвором и тканями спинного мозга. И нервные корешки, и спинной мозг в этом случае имеют серьезные повреждения.

Симптомы расщепления позвоночника, спинномозговой грыжи – как диагностируют патологию?

Как замечено выше, скрытый тип дефекта редко сопровождается какими-либо симптомами или проблемами в здоровье.

Открытый тип расщепления имеет следующие симптомы:

  1. Неестественное положение ног, асимметрия нижних конечностей, другие их дефекты.
  2. Полная или частичная потеря чувствительности тела и конечностей ниже участка поражения, полный или частичный паралич нижних конечностей.
  3. В подавляющем большинстве случаев наблюдается гидроцефалия, результатом чего появляются и другие патологии – эпилепсия, паралич и нарушение чувствительности отдельных участков тела, различные проблемы со зрением вплоть до полной его потери, нарушения деятельности мозга и психики.
  4. Невозможность контролировать функции мочеиспускания и дефекации, вследствие чего у больного могут наблюдаться энурез и энкопрез, полное недержание мочи и кала, или же острые задержки мочи и хронические запоры. В свою очередь, эти нарушения со временем приводят к инфицированию и воспалению почек.
  5. Грыжевое выпячивание на спине новорожденного визуально заметно сразу же после его рождения. Оно являет собой мешок, обтянутый тонкой кожей, с мягким или жидким содержимым. В некоторых случаях мозговая часть грыжи бывает открытой наружу.

Диагностика расщепления позвоночника и спинномозговой грыжи

1.Большое значение для своевременной диагностики данного дефекта имеет пренатальная диагностика – патологию нервной трубки, расщепление тканей позвоночника и спинномозговую грыжу у плода можно заметить на УЗИ-сканировании при пренатальном скрининге.

Кроме того, лабораторное исследование крови и околоплодных вод беременной женщины покажет большую вероятность наличия этой аномалии у плода по содержанию большого количества альфа-фетопротеина.

2. После родов спинномозговое выпячивание на спине ребенка заметно невооруженным глазом и диагностируется сразу же.

3. Для определения степени расщепления и количества дефектных позвонков у ребенка используют рентгенодиагностику .

4. Для уточнения диагноза и определения сопутствующих дефектов и патологий используют МРТ- или КТ-диагностику.

Все методы лечения расщепления позвоночника – есть ли шансы на здоровую жизнь?

При установленных пренатальным скринингом дефектах нервной трубки у плода ставится вопрос о прерывании беременности во избежание рождения ребенка с тяжелыми патологиями.

Но, к сожалению, данные операции слишком сложны, чтобы стать одним из основных методов лечения дефекта.

Скрытое расщепление позвоночника в лечении не нуждается, но человек должен наблюдаться у специалистов.

Хирургическое лечение спинномозговой грыжи и расщепления позвоночника является основным методом, который успешно используется при менингоцеле.

Прооперированный ребенок развивается в соответствии со своим возрастом и впоследствии не будет иметь практически никаких признаков данной патологии.

Несомненно, хирургическое вмешательство должно проводиться как можно в более раннем возрасте малыша.

Операция заключается в костной пластике позвонков и удалении выпячивающих частей спинномозговых оболочек и ликвора.

При миеломенингоцеле хирургическое лечение может быть проведено, оно имеет целью пластику костных тканей позвоночника и удалении мертвых тканей спинномозговой грыжи.

Но в данном случае операция не сможет избавить ребенка от тяжелых неврологических нарушений, паралича или умственной отсталости – дети получают инвалидность на всю жизнь.

При гидроцефалии у новорожденного с расщеплением позвоночника во время операции устанавливают шунт для оттока жидкости в грудной лимфатический проток.

Жизнь и реабилитация ребенка с расщеплением позвоночника

  • При легкой степенипатологии ребенок растет и развивается в соответствии с возрастом.
  • Если спинной мозг и нервные корешки частично задеты, то у малыша будут наблюдаться урологические проблемы, а также проблемы с дефекацией. Такие дети нуждаются в постоянном уходе и специальных гигиенических процедурах. При сильных запорах питание должно быть основано на пище с повышенным содержанием клетчатки.
  • Дети с данной патологией, осложненной гидроцефалией, должны находиться под постоянным наблюдением. Родителей таких больных обучают особенностям ухода за ними.
  • При нарушениях подвижности конечностей больным назначаются курсы физиотерапии.
  • При тяжелых осложнениях и параличахдети не могут ходить, им необходимы инвалидное кресло и постоянный уход в быту.

Причины расщепления позвоночника – кто в группе риска?

У женщин, которые уже имели детей с расщеплением позвоночника, данная патология при следующих беременностях обнаруживается в 6-8%. Это указывает на генетическую предрасположенность, хотя прямое наследование патологии учеными пока не доказано.

Именно поэтому прием фолиевой кислоты планирующими беременность и беременными женщинами называют главным методом профилактики расщепления позвоночника у будущего ребенка.

  1. Плохая экология.
  2. Воздействие на организм матери токсических веществ или радиации.
  3. Заболевания будущей матери (например, диабет, ожирение).
  4. Инфекционные поражения плода при краснухе или гриппе матери на ранних сроках беременности.
  5. Прием будущей мамой антибиотиков и других препаратов (например, противосудорожных средств).
  6. Вредные привычки у беременной (алкоголь, курение, наркотики, курительные смеси).
  7. Недостаток витаминов и микроэлементов в рационе беременной.

Патологии позвоночника у плода встречаются в 1 случае на 1000 беременностей. Часто нарушения касаются не только самого позвоночного столба, но и спинного мозга. В основном плод с аномалией позвоночника гибнет внутриутробно или сразу после рождения, поэтому очень важно установить проблему как можно раньше, чтобы женщина обдуманно приняла решение о прерывании беременности.

патологии позвоночника у плода

» data-medium-file=»https://i2.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2018/05/patologii-pozvonochnika-u-ploda.jpg?fit=450%2C300″ data-large-file=»https://i2.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2018/05/patologii-pozvonochnika-u-ploda.jpg?fit=790%2C527″ class=»alignnone size-large wp-image-9202″ src=»https://i2.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2018/05/patologii-pozvonochnika-u-ploda.jpg?resize=790%2C527″ alt=»патологии позвоночника у плода» width=»790″ height=»527″ srcset=»//i2.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2018/05/patologii-pozvonochnika-u-ploda.jpg?resize=825%2C550 825w, https://i2.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2018/05/patologii-pozvonochnika-u-ploda.jpg?resize=450%2C300 450w, https://i2.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2018/05/patologii-pozvonochnika-u-ploda.jpg?resize=768%2C512 768w, https://i2.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2018/05/patologii-pozvonochnika-u-ploda.jpg?w=900 900w» sizes=»(max-width: 790px) 100vw, 790px» data-recalc-dims=»1″ />

Нажмите, чтобы раскрыть/закрыть меню статьи →

Причины возникновения внутриутробных аномалий позвоночника

В большинстве случаев аномалия возникает в поясничном отделе, реже — в шейном, и совсем нечасто — в области крестца и грудном отделе.

Причины столь сложной патологии до сих пор не ясны. Но среди факторов, провоцирующих нарушение формирования спинного мозга, совершенно определенно можно выделить:

  • TORCH-инфекцию;
  • токсическое воздействие лекарств;
  • сложные условия работы;
  • употребление наркотиков и алкоголя;
  • многолетний стаж курения.

Когда можно обнаружить патологии позвоночника у плода

Расщепление нервной трубки происходит в период с 19 по 30 день гестации (дня последней менструации у беременной). Аномалию позвоночника можно выявить уже на первом скрининге, который проводится на 11-й неделе беременности. Второй скрининг обычно подтверждает результаты 1-го скрининга и выявляет новые нарушения.

Миеломенингоцеле

75% всех случаев аномалий позвоночника у плода занимает миеломенингоцеле (spina bifida cystica). Патология выражается в выпячивании спинного мозга за пределы позвоночной дужки. Иногда мозговая ткань защищена кожей, но чаще выходит наружу вместе с нервными отростками. В последнем случае плод рождается с параличом нижних конечностей, проблемами с кишечником и мочевым пузырём. В 90% случаев у плода диагностируется гидроцефалия (водянка головного мозга).

Характерные признаки миеломенингоцеле на УЗИ:

  • на задней поверхности позвоночника визуализируется жидкость;
  • через позвоночную щели видно образование с жидкостью внутри;
  • черепная ямка имеет меньшие размеры;
  • ткани мозжечка смещены;
  • выражено искривление позвоночника;
  • размеры плода меньше нормы;
  • диагностируется гидроцефалия из-за низкого расположения спинного мозга и блокировки спинномозговой жидкости.

При подозрении на патологию женщина сдаёт кровь на специфические ферменты. У неё повышен уровень альфа-фетопротеина, как и при других аномалиях плода. Затем беременную отправляют на 4D сканирование, во время которого можно увидеть объёмное изображение плода. Однако это становится возможным только с 20-й недели беременности.

Миеломенингоцеле — тяжёлая форма расщепления позвоночника, поэтому при подтверждении диагноза на УЗИ женщине рекомендуют сделать аборт. Даже если малыш родится живым, он не сможет ходить, у него будут проблемы с внутренними органами.

Операция по перемещению вышедшего за пределы позвоночного столба спинного мозга со спинномозговыми нервами проводится в течение 48 часов с момента рождения. Выпячивающаяся капсула помещается обратно в позвоночный канал, сверху нашиваются мышцы и кожа.

Такие дети нуждаются в особом лечении, которое существенно не улучшит их качество жизни. Очень низкий процент детей в будущем смогут ходить, но большинство будет нуждаться в инвалидной коляске, потому что нервные окончания повреждаются и не позволяют спинному мозгу нормально функционировать.

Синдром Клиппеля-Фейля

Синдром Клиппеля-Фейля встречается очень редко, в 1 случае из 120 000 беременностей, и имеет особенность передаваться по наследству.

Патология заключается в аномальном строении шейного отдела позвоночника, при котором позвонки сращиваются между собой. Шея практически отсутствует и, в зависимости от разновидности синдрома, патология имеет и другие нарушения. Наиболее опасна разновидность KFS3, при которой сращены не только шейные позвонки, но и грудные, а также поясничные. Из-за незаращения дужек позвоночника образуются дополнительные рёбра.

Помимо этого у плода визуализируются лишние пальцы, их недоразвитие или сращивание, гипоплазия почек, заращение мочеиспускательного канала, заболевания сердечно-сосудистой системы, отсутствует лёгкое, сбои в работе ЦНС. При любой форме синдрома у плода формируется искривление позвоночника (сколиоз).

Причина патологии — мутация гена GDF6. Выявляется аномалия не раньше 20-й недели беременности. При ультразвуковом исследовании на экране УЗИ заметно следующее:

  • укорочение шеи;
  • плод не поворачивает голову;
  • низкая линия роста волос на затылке;
  • асимметрия лица;
  • отсутствие одного лёгкого;
  • гипоплазия почки;
  • срастание или недоразвитие пальцев на руке;
  • лишние количество пальцев;
  • сращение позвонков в различных отделах позвоночника.

Первые две разновидности синдрома Клиппеля-Фейля поддаются коррекции. Ребёнку проводят операцию, затем он проходит сложную восстановительную терапию. На сегодняшний день полностью восстановить позвоночник не удастся, однако человек сможет жить обычной жизнью, потому что умственные способности не затрагиваются.

При третьей форме патологии женщине предложат прерывать беременность, потому что при срастании позвонков ущемляются нервные корешки, из-за чего развиваются различные заболевания внутренних органов. Дети с формой KFS3 требуют особый уход за собой и всё-равно умирают в раннем возрасте.

Spina bifida

Spina bifida или неполное закрытие позвоночного канала, возникающее на ранних сроках беременности в связи с неправильным формированием нервной рубки. Помимо проблем с позвоночником, при Spina bifida имеется недоразвитие спинного мозга. 95% детей с такой патологией рождается у совершено здоровых молодых родителей.

Самой лёгкой формой патологии является Spina bifida occulta — небольшая щель в позвоночном столбе, не сопровождающаяся выпячиванием наружу спинного мозга и повреждением нервных корешков. Дефект внешне практически не заметен, и со стороны сложно сказать, что есть какая-то проблема.

Иногда у новорождённого наблюдаются проблемы с кишечником и мочевым пузырём, имеется сколиоз и слабый тонус ног. Единственным способом диагностики патологии является рентгенография. На скрининговом УЗИ она практически не видна, только при 4D УЗИ можно увидеть неполное сращение дужек позвоночного столба на поздних сроках беременности. Аномалия не требует коррекции, и прерывать беременность женщине не надо.

Кистозная гигрома шеи

Гигрома на шее у плода (лимфангиома) — это доброкачественная опухоль, которая образуется в результате нарушения формирования лимфасистемы в области шейных позвонков в период эмбрионального развития. Если нарушается лимфаток в месте соединения яремного мешка с яремной веной, образуется киста или несколько кист, заполненных фиброзно-серозной жидкостью. Опухоль локализуется возле шейных позвонков, влияя на развитии плода.

Патологию на УЗИ можно увидеть уже на 1-м скрининге на срок 11-12 недель. Главным показателем будет увеличение толщины воротникового пространства. Гигрома шеи у плода возникает как в результате хромосомных нарушений, так и под влиянием внешних причин — механической внутриутробной травмы, курение и употребление алкоголя матерью, перенесённые во время беременности инфекции.

На 2-м скрининге гигрома визуализируется как ассиметричное новообразование с плотной оболочкой, иногда имеющее перегородки внутри, расположенное в проекции шейного отдела позвоночника. Сама по себе опухоль не представляет угрозы для жизни плода.

На ранних сроках делается биопсия хориона с целью выявления хромосомных нарушений. Если они подтвердятся, женщине предложат прервать беременность. В случае отсутствия генетических отклонений врачи придерживаются выжидательной позиции. очень часто к 18-20 неделе беременности гигрома рассасывается сама собой.

Если этого не произойдёт, то у малыша после рождения вероятно наличие следующих отклонений:

  • парез лицевого нерва — обездвиживание мускулатуры лица по причине длительного сдавливания гигромой нервного волокна;
  • деформация позвоночника (чаще всего встречается кривошея — искривление шейного отдела из-за воспалительного процесса в шейных мышцах вследствие перенапряжения постоянного давления опухоли);
  • деформация затылочной кости и челюсти;
  • нарушение глотательной функции;
  • обструкция дыхательных путей (непроходимость дыхательного канала из-за перекрытия трахеи гигромой).

Лечится гигрома консервативно после рождения ребёнка. Если причиной патологии не являются хромосомные нарушения, прогноз для малыша благоприятен.

Чтобы исключить любые патологии позвоночника у плода, нужно уже на ранних сроках проходить скрининг с помощью хорошего УЗИ-аппарата. Аномалии позвоночника видны даже при первом обследовании, что позволяет, в случае тяжелых нарушений, своевременно прервать беременность.

Пороки развития спинного мозга и позвоночного столба — это многочисленная группа пороков развития, возникающих в результате врожденного неза-ращения позвоночного столба (Spina bifida; Sb) и представленных в виде нескольких форм.

I. Рахишизис (Rhachischisis) — расщелина позвоночника, точнее, отсутствие дорсальных концов дуг позвонков с образованием дефекта мозговых оболочек и мягких тканей. Спинной мозг в области дефекта лежит открыто, то есть лишен кожного и оболочечного покрова. Этот порок часто сочетается с анэнцефалией или иниэнцефалией.

II. Spina bifida aperta — это открытая спинномозговая грыжа, характеризующаяся дефектом отростков позвонков и мягкихтканей. В большинстве случаев она бывает представлена кистозным образованием -spina bifida cystica, при которой в результате незаращения позвоночного столба возникает выпячивание мозговых оболочек (менингоцеле), оболочек и корешков спинномозговых нервов (менингорадикулоцеле), оболочек вместе с веществом спинного мозга (менингомиелоцеле). Наиболее часто дефект локализуется в пояснично-крестцовом отделе позвоночника, но может образовываться в поясничной и грудино-поясничной области.

III. Spina bifida occulta — это расщелина позвоночника без образования грыжевого выпячивания.

Костный дефект, как правило, небольшой и закрыт кожей.
Несмотря на многообразие этиологических факторов, известны только два варианта патогенеза спинномозговой грыжи. В основе первого лежит нарушение процесса закрытия каудальной нейропоры, в основе второго — вторичное расщепление уже сформированной нервной трубки в результате нарушения баланса между продукцией и реабсорбцией цереброспинальной жидкости в эмбриональном периоде.

Частота встречаемости различных форм Spina Bifida, по данным разных авторов, существенно различается. Например, в исследованиях Р. Ромеро и соавт,Sb occulta составляла 15%, а по результатам A.M. Стыгара — 38%. Частота Sb зависит от расовых и популяционных особенностей. Заметное колебание частоты Sb отмечается и в различных регионах России, что можно объяснить не только популяционными особенностями, но и полнотой сбора данных, а также использованием различных методик обработки результатов. Например, в РСО-Алания проводился учет всех форм Sb как среди новорожденных, так и среди плодов, что не соответствует популяционной частоте.

Доля Spina Bifida среди всех пороков невральной трубки достигает 50%. В исследованиях, проведенных в 1998-2000 гг. в ЦПД № 27 г. Москвы и в ГУ РЦПСиР г. Владикавказа, доля Sb среди пороков невральнои трубки составила 44,8%, а среди всехдиагностирован-ных пороков ЦНС- 23,6%. Соотношения полов при спинномозговой грыже составляет 1:1,8 (ж:м).

Изолированная Spina Bifida относится к мультифакториальным заболеваниям, что подтверждается одной из самых больших серий исследования пороков невральнои трубки, проведенных учеными из Канады. Анализ структуры этиологических факторов пороков невральнои трубки, в том числе и Sb, среди 212 плодов показал, что основным является мультифакториальный тип наследования.

В последнее десятилетие во многих странах мира выявлены генетические факторы риска по развитию дефектов невральнои трубки в целом и спинномозговой грыжи в частности. Обнаружено, что генетический полиморфизм метилентетрагидрофолатредуктазы (MTHFR), метионинсинтетазы, мутации гена FRa, уровень фолатов в эритроцитах связаны с риском развития этих пороков. Выявление взаимосвязи возможного типа мутации и уровня поражения позвоночника проведено в США. Исследования проводились среди больных индивидов и их родителей. Пациенты с локализацией дефекта в верхних отделах позвоночника и их матери оказались гомозиготны по аллелю С677Т MTHFR, что указывает незначительную роль генетических факторов риска. Кроме того, это исследование подтверждает ранее опубликованные предположения о возможной роли импринтинга при Sb.

Spina Bifida может быть изолированной патологией, однако в этих случах нередко развивается вторичная гидроцефалия в связи с нарушением оттока спинномозговой жикости. В наших исследованиях плоды со вторичной гидроцефалией при наличии Sb составили 44,2%.

Spina Bifida может сопровождаться другими пороками развития ЦНС: анэнцефалией, черепно-мозговыми грыжами, иниэнцефалией, диастематомиелией, сколиозом, полимикрогирией. Как уже указывалось выше, наиболее часто Sb сочетается с аномалиями развития продолговатого мозга, то есть с синдромом Арнольда — Киари.

В свою очередь, при анэнцефалии Spina Bifida обнаруживается в 17-40,5% случаев, при гидроцефалии — в 61,3% наблюдений, при синдроме Арнольда — Киари — до 95%, при амелии — в 7,5%, при пре- и постаксилярных дефектах конечностей — в 3,2%.

Среди других пороков, сочетающихся со Spina Bifida, следует отметить анальную атрезию, омфалоцеле, добавочную почку, деформацию стоп, аномалии ребер и пороки сердца. Sb сочетается с более чем 40 синдромами множественных пороков развития и входит в состав ассоциаций пороков развития таких, KaKSHISIS, OEIS, синдром каудальной регрессии.

Spina Bifida может может быть составляющей различных ХА. В целом, аномалия кариотипа отмечается у каждого десятого плода с менингомиелоцеле, варьируя от 5,9 до 17%. Основной ХА, в состав которой входит Sb, является трисомия 18.

R. Nickel и К. Magenis опубликовали данные о том, что дефекты невральнои трубки могут быть частью клинической картины делеции 22q11. При сочетании кист сосудистых сплетений со Sb в 2% выявляется трисомия 18, а при сочетании Sb с единственной артерией пуповины аномальный кариотип отмечен в 23% случаев. При трисомии 18 в 10,7% отмечается менингомиелоцеле.

Патологии позвоночника у плода встречаются в 1 случае на 1000 беременностей. Часто нарушения касаются не только самого позвоночного столба, но и спинного мозга. В основном плод с аномалией позвоночника гибнет внутриутробно или сразу после рождения, поэтому очень важно установить проблему как можно раньше, чтобы женщина обдуманно приняла решение о прерывании беременности.

патологии позвоночника у плода

Причины возникновения внутриутробных аномалий позвоночника

В большинстве случаев аномалия возникает в поясничном отделе, реже — в шейном, и совсем нечасто — в области крестца и грудном отделе.

Причины столь сложной патологии до сих пор не ясны. Но среди факторов, провоцирующих нарушение формирования спинного мозга, совершенно определенно можно выделить:

  • TORCH-инфекцию;
  • токсическое воздействие лекарств;
  • сложные условия работы;
  • употребление наркотиков и алкоголя;
  • многолетний стаж курения.

Когда можно обнаружить патологии позвоночника у плода

Расщепление нервной трубки происходит в период с 19 по 30 день гестации (дня последней менструации у беременной). Аномалию позвоночника можно выявить уже на первом скрининге, который проводится на 11-й неделе беременности. Второй скрининг обычно подтверждает результаты 1-го скрининга и выявляет новые нарушения.

Миеломенингоцеле

75% всех случаев аномалий позвоночника у плода занимает миеломенингоцеле (spina bifida cystica). Патология выражается в выпячивании спинного мозга за пределы позвоночной дужки. Иногда мозговая ткань защищена кожей, но чаще выходит наружу вместе с нервными отростками. В последнем случае плод рождается с параличом нижних конечностей, проблемами с кишечником и мочевым пузырём. В 90% случаев у плода диагностируется гидроцефалия (водянка головного мозга).

Характерные признаки миеломенингоцеле на УЗИ:

  • на задней поверхности позвоночника визуализируется жидкость;
  • через позвоночную щели видно образование с жидкостью внутри;
  • черепная ямка имеет меньшие размеры;
  • ткани мозжечка смещены;
  • выражено искривление позвоночника;
  • размеры плода меньше нормы;
  • диагностируется гидроцефалия из-за низкого расположения спинного мозга и блокировки спинномозговой жидкости.

При подозрении на патологию женщина сдаёт кровь на специфические ферменты. У неё повышен уровень альфа-фетопротеина, как и при других аномалиях плода. Затем беременную отправляют на 4D сканирование, во время которого можно увидеть объёмное изображение плода. Однако это становится возможным только с 20-й недели беременности.

Миеломенингоцеле — тяжёлая форма расщепления позвоночника, поэтому при подтверждении диагноза на УЗИ женщине рекомендуют сделать аборт. Даже если малыш родится живым, он не сможет ходить, у него будут проблемы с внутренними органами.

Операция по перемещению вышедшего за пределы позвоночного столба спинного мозга со спинномозговыми нервами проводится в течение 48 часов с момента рождения. Выпячивающаяся капсула помещается обратно в позвоночный канал, сверху нашиваются мышцы и кожа.

Такие дети нуждаются в особом лечении, которое существенно не улучшит их качество жизни. Очень низкий процент детей в будущем смогут ходить, но большинство будет нуждаться в инвалидной коляске, потому что нервные окончания повреждаются и не позволяют спинному мозгу нормально функционировать.

Синдром Клиппеля-Фейля

Синдром Клиппеля-Фейля встречается очень редко, в 1 случае из 120 000 беременностей, и имеет особенность передаваться по наследству.

Патология заключается в аномальном строении шейного отдела позвоночника, при котором позвонки сращиваются между собой. Шея практически отсутствует и, в зависимости от разновидности синдрома, патология имеет и другие нарушения. Наиболее опасна разновидность KFS3, при которой сращены не только шейные позвонки, но и грудные, а также поясничные. Из-за незаращения дужек позвоночника образуются дополнительные рёбра.

Помимо этого у плода визуализируются лишние пальцы, их недоразвитие или сращивание, гипоплазия почек, заращение мочеиспускательного канала, заболевания сердечно-сосудистой системы, отсутствует лёгкое, сбои в работе ЦНС. При любой форме синдрома у плода формируется искривление позвоночника (сколиоз).

Причина патологии — мутация гена GDF6. Выявляется аномалия не раньше 20-й недели беременности. При ультразвуковом исследовании на экране УЗИ заметно следующее:

  • укорочение шеи;
  • плод не поворачивает голову;
  • низкая линия роста волос на затылке;
  • асимметрия лица;
  • отсутствие одного лёгкого;
  • гипоплазия почки;
  • срастание или недоразвитие пальцев на руке;
  • лишние количество пальцев;
  • сращение позвонков в различных отделах позвоночника.

Первые две разновидности синдрома Клиппеля-Фейля поддаются коррекции. Ребёнку проводят операцию, затем он проходит сложную восстановительную терапию. На сегодняшний день полностью восстановить позвоночник не удастся, однако человек сможет жить обычной жизнью, потому что умственные способности не затрагиваются.

При третьей форме патологии женщине предложат прерывать беременность, потому что при срастании позвонков ущемляются нервные корешки, из-за чего развиваются различные заболевания внутренних органов. Дети с формой KFS3 требуют особый уход за собой и всё-равно умирают в раннем возрасте.

Spina bifida

Spina bifida или неполное закрытие позвоночного канала, возникающее на ранних сроках беременности в связи с неправильным формированием нервной рубки. Помимо проблем с позвоночником, при Spina bifida имеется недоразвитие спинного мозга. 95% детей с такой патологией рождается у совершено здоровых молодых родителей.

Самой лёгкой формой патологии является Spina bifida occulta – небольшая щель в позвоночном столбе, не сопровождающаяся выпячиванием наружу спинного мозга и повреждением нервных корешков. Дефект внешне практически не заметен, и со стороны сложно сказать, что есть какая-то проблема.

Иногда у новорождённого наблюдаются проблемы с кишечником и мочевым пузырём, имеется сколиоз и слабый тонус ног. Единственным способом диагностики патологии является рентгенография. На скрининговом УЗИ она практически не видна, только при 4D УЗИ можно увидеть неполное сращение дужек позвоночного столба на поздних сроках беременности. Аномалия не требует коррекции, и прерывать беременность женщине не надо.

Кистозная гигрома шеи

Гигрома на шее у плода (лимфангиома) — это доброкачественная опухоль, которая образуется в результате нарушения формирования лимфасистемы в области шейных позвонков в период эмбрионального развития. Если нарушается лимфаток в месте соединения яремного мешка с яремной веной, образуется киста или несколько кист, заполненных фиброзно-серозной жидкостью. Опухоль локализуется возле шейных позвонков, влияя на развитии плода.

Патологию на УЗИ можно увидеть уже на 1-м скрининге на срок 11-12 недель. Главным показателем будет увеличение толщины воротникового пространства. Гигрома шеи у плода возникает как в результате хромосомных нарушений, так и под влиянием внешних причин – механической внутриутробной травмы, курение и употребление алкоголя матерью, перенесённые во время беременности инфекции.

На 2-м скрининге гигрома визуализируется как ассиметричное новообразование с плотной оболочкой, иногда имеющее перегородки внутри, расположенное в проекции шейного отдела позвоночника. Сама по себе опухоль не представляет угрозы для жизни плода.

На ранних сроках делается биопсия хориона с целью выявления хромосомных нарушений. Если они подтвердятся, женщине предложат прервать беременность. В случае отсутствия генетических отклонений врачи придерживаются выжидательной позиции. очень часто к 18-20 неделе беременности гигрома рассасывается сама собой.

Если этого не произойдёт, то у малыша после рождения вероятно наличие следующих отклонений:

  • парез лицевого нерва — обездвиживание мускулатуры лица по причине длительного сдавливания гигромой нервного волокна;
  • деформация позвоночника (чаще всего встречается кривошея — искривление шейного отдела из-за воспалительного процесса в шейных мышцах вследствие перенапряжения постоянного давления опухоли);
  • деформация затылочной кости и челюсти;
  • нарушение глотательной функции;
  • обструкция дыхательных путей (непроходимость дыхательного канала из-за перекрытия трахеи гигромой).

Лечится гигрома консервативно после рождения ребёнка. Если причиной патологии не являются хромосомные нарушения, прогноз для малыша благоприятен.

Чтобы исключить любые патологии позвоночника у плода, нужно уже на ранних сроках проходить скрининг с помощью хорошего УЗИ-аппарата. Аномалии позвоночника видны даже при первом обследовании, что позволяет, в случае тяжелых нарушений, своевременно прервать беременность.

Источники: http://pozvonochnik.guru/gryzha/spinnomozgovaya-gryzha.html, http://bestmamablog.ru/beremennost/patologiya-pozvonochnika-u-ploda.html, http://medcentr-diana-spb.ru/beremennost/patologii-pozvonochnika-u-ploda-vyiyavlyaemyie-na-uzi/

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *